Enterální a parenterální výživa pomáhá pacientům se vzácným onemocněním - Lepší péče - Nebojte se zeptat vašeho lékaře
Témata: 

Enterální a parenterální výživa pomáhá pacientům se vzácným onemocněním

Podvýživa a pobyt v nemocnici

„Potřeboval bych se hlavně dozvědět, jak nemoc mírnit,“ říká pacient bojující se vzácným onemocněním trávicího traktu.

Tisk
E-mail
Sdílejte
Share on FacebookTweet about this on TwitterShare on Google+

„Úplné vyléčení je zřejmě v nedohlednu, ale je vidět, že zdravotní péče se zlepšuje, takže i naše šance jsou větší. Děda na to umřel ve 27 letech, dostal se do třetího, zhoubného stadia, protože tehdy se tento syndrom nesledoval, táta podlehl malignímu stadiu ve 47 letech, no a já a sestra zatím díky kvalitnější zdravotní péči žijeme,“ popisuje svou prognózu pro webové stránky České asociace pro vzácné onemocnění dvacetiletý pacient Karel. Vzácné onemocnění trávicího systému zvané Peutz-Jeghersův syndrom mu ztrpčuje život prakticky od narození.

 

 

Praktický lékař má mizivou šanci onemocnění diagnostikovat

Vzácná onemocnění jsou obvykle spjata s nepříznivou prognózou. Mají často chronický a progredující charakter. I když je většina z nich nevyléčitelná, správná terapie může značně zlepšit kvalitu života pacientů a vést k významnému prodloužení života. Velkým problémem je stanovení správné diagnózy. Lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a určení diagnózy tak může trvat roky. Tím se ovšem snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby. „Prvním krokem k úspěšné diagnóze je na vzácná onemocnění vůbec pomyslet,“ říká prof. Milan Macek, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky ve FN Motol, který se vzácným onemocněním věnuje.

Karlovo onemocnění, Peutzův-Jeghersův syndrom (PJS), je dědičné onemocnění trávicího systému typické vznikem charakteristických výrůstků na sliznici (polypů) v celém zažívacím traktu a pigmentací sliznic a kůže. Některým pacientům je nutné postupně odstraňovat části střeva. „Můj táta tento zákrok poprvé podstoupil už v deseti letech, sestra v jedenácti. Oba ho pak museli podstoupit ještě jednou. Já jsem se tomu zatím vyhnul,“ podotýká Karel. Mezi důležité součásti terapie patří správná výživa. Někteří pacienti jsou odkázáni na parenterální výživu. „Musím také dodržovat dietu, abych nedráždil trávicí ústrojí,“ dodává Karel.

 

Třicet milionů postižených Evropanů

V současné době je známo na šest tisíc druhů vzácných onemocnění, z nichž většinu nelze úplně vyléčit, a pacienti tak zůstávají závislí na péči okolí. V rámci Evropy jsou vzácná onemocnění definována jako ta, jimiž trpí méně než pět osob na deset tisíc obyvatel. Jen v Evropě postihují šest až osm procent populace, tedy dvacet sedm až třicet šest milionů lidí. Asi osmdesát procent vzácných onemocnění tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, ale patří mezi ně i autoimunitní a infekční onemocnění, vzácné formy nádorů, specifické intoxikace a další.

 

Den vzácných onemocnění (tisková zpráva)

 

Přihlašte se k odběru newsletteru: