Poradna otázka
Otázka

Dobrý den, mám podezření na Alportův syndrom u svého tříletého syna. Je možné někde vyšetření, které bych případně zaplatil? Děkuji

Poradna odpověď
Odpověď

Dobrý deň. Alportov syndrom je dedičné ochorenie, ktorého hlavnými rysmi je nález krvi v moči, bioptický nález na obličke a výskyt hluchoty. Pri dospelých je toto možné stanoviť vcelku bez ťažkosti. U detských pacientov je potvrdenie dg sťažené, lebo choroba ešte nie je vyvinutá a teda aj príznaky nemusí mať a robiť biopsiu obličky je tiež v tomto veku otázne, ak teda chýbaju symptomy ochorenia. Vo väčšine prípadov sa stanovuje podozrenie pri náleze Alport.sy. v rodine - vtedy je vhodné vyšetrenie všetkých príslušníkov rodiny, pátranie aj po poruchách sluchu v minulosti. Je vhodné genealogické vyšetrenie. Medzi dalšie vyš.metody patrí ORL a očné vyšetrenie. Podozrenie na túto chorobu patrí do rúk detského nefrologa, diagnostika je však u malých detí obtiažna.